新生儿遗传代谢病筛查可以筛查哪些疾病？

一、新生儿遗传代谢病筛查可以筛查哪些疾病？

一般的:苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症；串联质谱（MSMS）筛查的疾病比如甲基丙二酸血症、丙二酸血症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、瓜氨酸血症等。

二、新生儿疾病筛查费用？

新生儿疾病筛查的费用有：1、常规四项检查：包括甲状腺功能减低症、蚕豆病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症，收费标准98.1元；2、听力筛查：通过耳声发射检测，物价局标准是90元；3、遗传代谢病串联质谱筛查，通过几滴血筛查46种代谢异常，收费标准是270元；4、耳聋基因筛查，即聋病易感基因筛查，听力障碍60%是遗传引起，可早期发现有听力障碍倾向的患儿，收费是432元。祝宝宝健康成长。

三、新生儿疾病筛查网站查不到结果就意味着没做筛查吗？

作为新生儿筛查在职工作人员。我给您说明一下，一般新生儿筛查结果我们对外都是答复3-9周出结果。其实也就是25个工作日左右。如果你这边查询显示，查无结果。大部分是结果没有出来。

而且每个地区出结果的时间不一样。

一般呢，每个省都有几个新筛中心。就和大家去体检一样的，体检抽血的地方，一般是收集血液，然后把收集到的标本送到检验中心检验，抽血的地方不一定有检验的资格。

而新生儿筛查以贵州为例，在贵州有3个新筛中心，贵州省各个地区的医院，包括乡镇卫生所，有资质进行新生儿筛查采集足跟血项目的，通过采集血液，然后在寄往新筛中心进行检验。这个过程就包括了邮寄的时间。有的乡镇卫生医院，一周可能就收集到2~3个标本，为了节约成本，都是一周进行一次集体邮寄。有的每日都有几十上百标本的，当天邮寄的也有可能。而新筛中心负责收取标本和检验。检验完毕后登记结果进入系统。有的医院和新筛中心在同一个地区，还有的新筛中心挂靠在某医院里面。这种出结果就比较快。

我们这边还负责了新疆和内蒙一些地区，他们那边结果查询时间常主要的瓶颈就是邮寄的过程。

四、有必要给新生儿做疾病筛查吗？

有必要给新生儿做疾病筛查吗？身为一个儿科医生，认为很有必要，但现在讲诊治疾病的人文社会性，制约疾病筛查的因素有很多：父母认知水平、家庭经济、社区环境、医疗水平等，下面从儿科医生的角度，讲一下疾病筛查的重要性。

1、现代医学发展突飞猛进，对疾病的认知发生天翻地覆的变化，教科书上讲疾病的病因像天平，天平的一边是遗传因素，另一边是环境因素，当然医学没有绝对的事情，或许其他因素也有占比，先就这两个因素来分析，遗传因素即便把筛查前移到孕前、孕期，因为目前手段的局限性，会有一些情况无法发现，所以还是需要新生儿时期来进行筛查，即便是孕前明确父母基因有遗传病的问题，谁也不能剥夺他们生的权利！更何况绝大部分遗传病不代表100%致病！哪怕父母筛查过以后，不存在遗传问题，还有环境问题在伺机而动，孕期TORCH感染是常规体检，甲功、血糖、彩超也在孕检范围，这样的体检只是把一些常见问题排除一下，不代表孕期筛查结果正常，宝宝就绝对没问题，因此新生儿筛查目前有其不可替代性，更期待科技的发展，把所有问题解决在孕前！

2、筛查的目的是什么？发现问题、避免问题、解决问题，当然因为目前筛查项目取决于地区的经济水平，免费提供的项目较少，只针对发病率高、致残率高的个别疾病，家庭经济好的可以选择的检查更多（好好赚钱吧，经济不止决定上层建筑，还决定很多）还记得刚转儿科专业时，看到糖代谢障碍遗传代谢病时，才知道新生儿腹泻需要高度警惕，改变饮食原来可以救命；去年还在丁香园回答过一个病例，13岁的肝豆状核变性，发现的很晚了！这是可以新生儿筛查的病；甲状腺功能低下影响的不仅仅是身高和面容，还有智力；眼底筛查、听力筛查、新生儿行为筛查，更有其必要性！依着说筛查项目，万字长文也无法囊括，当然筛查疾病的发病率从百分之一到百万分之一不等，但谁也不想自己的宝宝是那个一吧，尤其是等某些疾病发病后，得知这是明明可以避免的，就因为没有筛查，造成不可挽回的损失！

目前已知的筛查有没有局限性？有的：1、现有筛查无法对所有疾病进行准确的识别；2、筛查出来的疾病大部分无药可医；3、筛查结果有时会有失误；4、有问题的报告，被医生解读为正常；5、要花费大量的金钱；6、其他。

有时候想想顺其自然这个成语可能更是无奈的豁达吧。

五、新生儿疾病筛查去哪里报销？

你们当地的社区服务中心报销。产妇凭结算凭证、涵盖新生儿疾病筛查收费项目的住院清单（原件和复印件）、本人身份证（原件和复印件）、生育服务证（原件和复印件）到常住地社区卫生服务中心进行核查、报销。

六、平安百万医疗保险包括哪些疾病？

平安百万医疗险的保障责任大致可以分为一般医疗保障和重疾医疗保障。

一般医疗保障没有疾病限制，因意外或者疾病产生的合理且必要的费用都可以报销，前提是支出费用超过了设置的免赔额。

重疾医疗保障一般可保100种、110种或者120种重疾；其中包括28种银保监会约定的必保重疾，比如恶性肿瘤、深度昏迷、严重脑损伤、心脏瓣膜手术、良性脑肿瘤、严重阿尔兹海默症等等。

七、孩子能做什么先天性的疾病筛查吗？

不同地区新生儿疾病筛查的内容有所不同。

以上海为例，目前上海市新生儿疾病筛查的4个项目，分别是：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症。另有可选串联质谱检测近30种疾病，分别是氨基酸、脂肪酸和有机酸代谢障碍。

除此之外，有些机构已开展新生儿基因组筛查，通常可筛查/报告几百种常见的严重性遗传疾病。

八、平安百万医疗怎么查保单

平安百万医疗怎么查保单

对于购买了平安百万医疗保险的投保人来说，了解如何查询自己的保单信息是至关重要的。保单是保险合同的重要组成部分，记录了投保人的个人信息、保险责任、保险金额、保险期限等重要内容。因此，保单信息的及时查询不仅有助于投保人了解自身的保险情况，还能帮助投保人及时了解保险公司的服务和理赔流程，确保在需要时能够及时获得保险公司的支持和赔偿。

保单信息的重要性

保单信息是保险合同的重要组成部分，具有法律效力。投保人购买保险后，保险公司会根据投保人的个人情况和保险需求签发保单，保单上详细记录了投保人的个人信息、保险责任、保险金额、保险期限等内容。投保人在购买保险后，应当认真保存好自己的保单，并定期查询保单信息，确保自己的权益受到有效保障。

保单信息的重要性主要体现在以下几个方面：

• 保单是保险合同的书面证明，具有法律效力，是投保人和保险公司之间权利义务的约定。
• 保单记录了投保人的个人信息、保险责任、保险金额、保险期限等重要内容，是投保人了解自己保险情况的重要依据。
• 保单还记录了保险公司的服务和理赔流程，投保人在需要理赔时可以根据保单上的相关信息及时进行申请。

如何查询平安百万医疗保险保单

平安百万医疗保险作为一款知名的健康保险产品，为投保人提供了多种方式查询保单信息的便捷渠道。下面介绍几种常见的查询方式：

• 登录官方网站查询：投保人可以登录平安保险官方网站，在网站首页或个人中心页面找到“保单查询”或“保险查询”入口，根据网站提示输入相关信息（如保单号、投保人姓名、身份证号码等），即可查询到自己的保单信息。
• 拨打客服热线：投保人可以拨打平安保险客服热线，通过客服人员查询自己的保单信息。在咨询时，投保人需要提供自己的个人信息以及可能需要的其他验证信息，以确保信息安全。
• 到保险销售网点查询：投保人也可以前往当地平安保险销售网点，向工作人员提供个人信息，让工作人员帮助查询保单信息。

无论采用何种方式查询保单信息，投保人都需要提供准确的个人信息以便查询到正确的保单信息。在查询时，投保人还需要注意保护个人信息安全，避免个人信息泄露带来的风险。

保单信息的核对与管理

保单信息的核对与管理是投保人在购买保险后应当重视的事项。核对保单信息可以帮助投保人确保保险合同的准确性和完整性，避免因保单信息错误或遗漏导致的纠纷和损失。

保单信息核对与管理应当注意以下几个方面：

• 保单信息包括投保人的个人信息、保险责任、保险金额、保险期限等内容，投保人在核对时应仔细查看每一项信息，确保信息的真实性和准确性。
• 如发现保单信息有误或不清楚的地方，投保人应及时联系保险公司或销售机构进行核实和修改。
• 投保人可以定期查看保单信息，了解保险合同的变化和发展，及时调整自己的保险需求。

保单信息的核对与管理不仅有助于保护投保人的权益，还能提高投保人对保险合同的认识和理解，帮助投保人更好地利用保险保障个人和家庭的风险。

结语

保单是保险合同的重要组成部分，记录了投保人的个人信息、保险责任、保险金额、保险期限等重要内容。了解如何查询和管理保单信息对投保人来说至关重要，可以帮助投保人及时了解自己的保险情况，确保保险合同的准确性和完整性。

在购买平安百万医疗保险后，投保人应当定期查询保单信息，及时核对信息的准确性，避免因信息错误或遗漏带来的风险和损失。同时，投保人还应注意保护个人信息安全，避免个人信息泄露引发的问题。

通过合理的查询和管理，投保人可以更好地利用保险产品保障自己和家人的风险，实现财务和医疗安全。希望本文对您了解如何查询平安百万医疗保险保单有所帮助。

九、每一个婴儿都要做代谢性疾病筛查吗？

遗传代谢性疾病分很多种，比较普及的应该是甲减和苯丙酮尿症，感觉好像医院都会给做。在天津大部分儿童还会要求在市妇幼做一个42项遗传代谢性疾病筛查，也不是血尿全项。全部的代谢性疾病查下来也得1千多，不可能普及，这个价格很多家庭是接受不了的。

十、平安e生保百万医疗保哪些疾病？

平安e生保百万医疗险它的基本保障包含一般医疗和重大疾病医疗，详情如下：

（1）一般医疗

该款产品一般医疗保额是200万，有1万元免赔额，费用经过社保报销剩下费用扣除免赔额后可以100%报销，未经过社保只能报销60%。

（2）重疾医疗

该款产品重疾医疗同样是200万保额，覆盖100种疾病，1万免赔额，报销情况跟一般医疗一样。

（3）少儿特疾津贴保险金

该款产品新增了15种少儿特疾津贴保险金，保额为5万，保障期限到被保险人17周岁止，仅赔付一次。